¿Qué son?

Una enfermedad es catalogada como rara si afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Mientras que las huérfanas son aquellas en las que no se ha investigado ampliamente, no se dispone de tratamientos específicos y sólo tienen u interés limitado para científicos y médicos.

Prevalencia

Según la OMS, existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España la afectación asciende a unos 3 millones de personas, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.

Tipos

Algunas de las enfermedades pulmonares o patologías con afectación pulmonar, catalogadas como raras son:

  • Vasculitis pulmonar
  • Esclerodermia sistémica
  • Fibrosis pulmonar idiopática (para más información ver el apartado dedicado a esta patología en nuestra web)
  • Síndromes hemorrágicos alveolares
  • Bronquiolitis
  • Neumonía Eosinofílica Idiopática
  • Proteinosis alveolar pulmonar
  • Traqueopatías Idiopáticas
  • Disquinesia Ciliar primaria
  • Endometriosis Torácica y Atelectasia Pulmonar
  • Enfermedades pulmonares quísticas
    • Linfangioleiomiomatosis (LAM) (para más información ver el apartado dedicado a esta patología en nuestra web)
    • Histocitosis de células Langerhans pulmonares
    • Síndrome Birt-Hogg-Dube

Causas

Un 80% de las enfermedades raras tienen causas genéticas

Diagnóstico

Debido a su escasa frecuencia la investigación destinada a estas patologías es más bien escasa lo que dificulta enormemente el diagnóstico. Además los médicos no tienen la suficiente formación en ellas debido a la gran variedad existente.

Más información

ORPHA.NET. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. www.orpha.net

European Lung Foundation Web: www.europeanlung.org

EURORDIS Rare Diseases Europe. www.eurordis.org

Asociaciones

AELAM- Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
Teléfono: 986 129 340/ 693 639 362
Contacto: aelam@aelam.org
Web: www.aelam.org

Europe LAM Federation
Web: www. europelamfederation.org
Contacto: info@europelamfederation.org

The LAM Foundation
Web: www.thelamfoundation.org
Contacto: info@thelamfoundation.org

LAM Treatment Alliance
Web: www.lamtreatmentalliance.org
Contacto: info@treatmentalliance.org

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Web: www.enfermedades-raras.org
Contacto: feder@enfermedades-raras.org