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Investigación en Enfermedades Raras

Fundación Lovexair convocó al Dr.Francisco Dasí, investigador de INCLIVA, para abordar los avances y desafíos de la investigación en Alfa-1 y otras patologías respiratorias de baja prevalencia.

 

Día internacional de las Enfermedades Raras

En la entrevista, liderada por Arran Strong Arran_Strong, surfista y embajador de HappyAir, también participaron los jóvenes investigadores predoctorales del equipo del Grupo de Enfermedades Raras Respiratorias de INCLIVA: Daniel Pellicer, Lucía Bañuls y María Magallón.

Vídeos de la entrevista con el Dr. Paco Dasí:

 

 

Arran Strong: ¿En qué líneas trabaja actualmente en Enfermedades Raras?

Dr. Dasí: Empezamos inicialmente con Alfa-1, y es uno de las líneas principales de investigación del laboratorio. Inicialmente todo nuestro trabajo era con cultivos de animales, y no teníamos prácticamente contacto con los pacientes. Cuando empezamos a colaborar con la Dra. Amparo Escribano y la Dra. Silvia Castillo, las neumopediatras del Hospital, nos comentaron de esta otra enfermedad rara respiratoria con la que estaban trabajando, la Discinesia Ciliar Primaria, y ahí fue cuando la incorporamos como otra línea de investigación.

 

Arran Strong: ¿Cuáles son los avances o mejoras en el diagnóstico temprano de Enfermedades Raras?

Dr. Dasí: La investigación es una carrera de fondo realmente, desde que empiezas hasta que empiezas a ver algún resultado pasa mucho tiempo. Como decimos, la ciencia es una cuestión de paciencia…Tú partes con una hipótesis y llegas a un callejón sin salida, donde ves que por ahí no era. Esto mismo es un avance, porque corrobora que esto no era así, pero claro, no repercute en un avance para un nuevo tratamiento…

No obstante, se ha avanzado muchísimo. Por ejemplo, el déficit de antitripsina hasta hace unos años era ultra-infra-diagnosticado; sin embargo, en los últimos 5 o 6 años, hay una serie de programas de screening que han permitido avanzar en el diagnóstico. Esto ha sido en parte también por las asociaciones de pacientes, que ahora es un paciente informado, activo, que “exige” al médico, y así identificar que es Alfa1 y no asma bronquial, como sucedía antes.

A pesar de que los pasos son pequeños, se está avanzando muchísimo. Por ejemplo, la Fibrosis Quística, una enfermedad respiratoria rara también, hasta hace unos 15 años era una enfermedad pediátrica, los niños morían a los 10 o 12 años. Ahora ya hemos pasamos a la clínica de adultos, y son personas que viven hasta los 40 años y más. Y esto se ha conseguido en base a la investigación, al descubrir que no hay una sola mutación, sino muchas, y cada una asociada a una severidad. Por tanto, se desarrollan fármacos específicos  para cada una de las mutaciones. Estamos llegando a esa medicina personalizada.

El principal estímulo es cuando vemos que detrás de la investigación hay una persona que sufre una enfermedad, y a la que podemos ayudar. El mundo de la ciencia es emocionante y tiene una labor social importantísima….  que no se ve en el corto plazo, sino en el largo plazo. A todos nos da tranquilidad ir al médico y que nos diga “tienes esto y te voy a tratar con esto, que te va a mejorar”: éste es el objetivo de todo investigador.

 

Arran Strong: ¿Cuál es tu visión sobre la formación de los profesionales en Enfermedades Raras?

Como vimos, una de las características principales del grupo de las Enfermedades Raras es el gran infra diagnóstico que existe. Tener en cuenta que la sintomatología que existe de muchas de estas enfermedades es igual o compatible con otras enfermedades más comunes, de mayor prevalencia.

Por ejemplo, los síntomas de Alfa 1 son compatibles con EPOC.

Entonces ¿qué ocurre? El médico en lo primero que piensa es en lo más común, por tanto le da un tratamiento acorde a esa enfermedad.

Esto se debe fundamentalmente porque la formación en las facultades de medicina es muy generalista, se estudian las enfermedades que con más frecuencia se verán en la clínica. Las minoritarias también se abordan pero muy superficialmente, no representan el grueso de las materias.

Por todo esto, planteamos un trabajo de investigación con una serie de encuestas a estudiantes de medicina, pediatras de atención primaria, gastroenterólogos infantiles, entre otros, para saber cuál era el nivel de conocimiento con respecto a estas enfermedades raras.

Lo que vimos es que a la hora de hacer el diagnóstico había un desconocimiento muy profundo.

En base a estos resultados y otros trabajos, planteamos y conseguimos establecer dentro del plan de estudios de la carrera de medicina en la Universidad de Valencia una asignatura optativa, donde ese estudia exclusivamente las Enfermedades Raras, para que los médicos tengan al menos la posibilidad de ampliar esos conocimientos.

A nivel de posgrado también incluimos asignaturas específicas en enfermedades raras, dentro del Master de Fisiología y de Investigación biomédica.

Artículo original completo: Knowledge of Rare Respiratory Diseases among Paediatricians and Medical School Students

Vídeos de las entrevistas con los jóvenes investigadores predoctorales de INCLIVA:

 

Agradecemos a Paco y a su equipo, y a INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria por participar de este espacio.

Acerca del Dr. Francisco Dasí

Es doctor en biología molecular y genética, profesor asociado el Depto. Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad de Valencia, y miembro de la Fundación Investigación Hospital Clínico Universitario de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA. 

El INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria gestiona la investigación biomédica del Hospital Clínico Universitario de Valencia.

 

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Autora: Lila Martínez Ucha, Departamento de Comunicación de la Fundación Lovexair