¿Es una enfermedad respiratoria?

La esclerodermia no es una patología respiratoria, sino que se define como una enfermedad crónica autoinmune que se incluye dentro de las patologías reumáticas. Lo que la caracteriza es que la afectación pulmonar entre las personas que la padecen es muy frecuente, por ello que desde la Fundación Lovexair nos sintamos interesadas por ella.¹

 

Prevalencia

En Europa, una enfermedad será considerada rara minoritaria o huérfana, si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes^2,3.  Es más frecuente en mujeres en la tercera y quinta década de la vida, aunque puede aparecer a cualquier edad.¹

 

Etiología

La esclerodermia es una enfermedad de causa desconocida que según los últimos estudios puede deberse a un conjunto de factores genéticos, ambientales e infecciosos^1,4.

 

Signos y síntomas

Los signos y síntomas que aparezcan vendrán determinados por el tipo de alteración que se produzca a nivel vascular, autoinmune o inflamatorio^1,4.

 

Se caracteriza por ser una enfermedad muy heterogénea porque los síntomas son muy variables de unos pacientes a otros en función de los órganos que estén afectados.

 

Las manifestaciones generales son¹:

 

Cansancio o astenia

Artralgias sin o con inflamación.

Mialgias sin o con pérdida de fuerza.

Hinchazón de manos.

Pérdida de peso.

Mientras que otras más específicas son¹:

Manifestaciones cutáneas: endurecimiento y engrosamiento de la piel que provoca cambios de aspecto físico en manos y rostro, principalmente; cambios en la pigmentación, arañas vasculares, depósitos de calcio…¹

Fenómeno Raynaud: aparece en el 90% de los casos y consiste en episodios de cambios en la coloración de los dedos de manos y pies ante factores como el frío o el estrés, pudiendo afectar también a las orejas, labios y nariz^1,5.

Afectación pulmonar: Es muy frecuente en forma de fibrosis e hipertensión pulmonar. Su desarrollo comienza antes de la aparición de los síntomas (disnea de esfuerzo y tos).

Afectación del aparato digestivo: Aunque puede estar afectado cualquier tramo del mismo, es algo más frecuente la alteración a nivel esofágico evidenciándose con problemas para deglutir, reflujo, ardor…, e intestinal con estreñimiento o diarrea…

Afectación cardiaca: Puede verse alterado el ritmo cardiaco, además de aparición de fibrosis miocárdica y derrames pericárdicos.

Afectación renal: En ocasiones es causa de hipertensión arterial y fracaso renal.

Alteraciones inmunológicas: Debido a ello es frecuente que se den infecciones de repetición en diferentes sistemas con mal pronóstico debido a que las defensas están bajas.

Afectación psiquiátrica: Al ser una enfermedad crónica degenerativa e incapacitante con importante afectación social y laboral es muy frecuente la aparición de cuadros depresivos y de ansiedad, además de alteraciones del sueño.

 

Clasificación ^1,4

La esclerodermia se clasifica en función de la extensión de la fibrosis cutánea en:

Localizada: Afecta sólo a la piel:

Morfea: Forma más común. Se presenta como parches de piel abultada con cambios en la pigmentación. Afecta a la capas superficiales de la piel.

Morfea generalizada: Las manchas son más extensas. Se recomienda revisión periódica porque se pueden llegar a ver afectados los órganos.

Lineal: Aparece una banda o línea de piel abultada, pudiendo afectarse el tejido subcutáneo y el músculo subyacente.

Coup de Sabre: Esclerodermia lineal de piel o cuero cabelludo que puede asociarse a anormalidades en los huesos faciales.

Sistémica: Afecta a órganos internos. Se divide en:Limitada:

Fenómeno Raynaud de varios años de evolución.

Se ve afectada la piel cara, manos, pies y antebrazos.

Dilatación de capilares periungueales.

Asociada a hipertensión arterial pulmonar con o sin afectación cutánea, enfermedad gastrointestinal, telangiectasias o enfermedad intersticial pulmonar.

Difusa:

Fenómeno de Raynaud con cambios edematosos en manos de menos de un año de evolución

Aparición temprana de afectación renal, fibrosis pulmonar, afectación gastrointestinal difusa y miocárdica.

Aparición de anticuerpos anti-5cl-70 y anti-ARN-polimerasa- I, II o III.

 

Curso clínico⁴

En la esclerodermia, según evoluciona la enfermedad, aparecen tres fases de engrosamiento cutáneo:

1. Fase edematosa: Por la mañana hay sensación de que los dedos están “gordos” y según avanza el día esta percepción desaparece o mantenerse de manera persistente, dando a los dedos forma de salchicha. Puede acompañarse de edemas indoloros en el dorso de las manos, antebrazos, piernas y pies.
2. Fase indurativa: el edema es reemplazado por engrosamiento cutáneo en la esclerodermia difusa o en la forma limitada. Suele aparecer un prurito intenso, eritema, la piel se vuelve brillante y tensa, desaparecen los pliegues sobre las articulaciones, se producen cambios faciales (disminución del tamaño de la nariz pérdida de líneas de expresión)…
3. Fase atrófica: Con el paso de los años la piel se vuelve más suave y delgada pero está adherida a los planos profundos de las articulaciones.

 

Diagnóstico^1,6

Existen tres signos fundamentales que ayudan al diagnóstico precoz de la enfermedad y ante los que el médico de atención primaria deberá estar muy alerta:

 

• Fenómeno de Raynaud
• Edemas en los dedos de la manos
• ANAS positivos
• Ante la aparición de uno o varios de estos signos se debe de derivar al especialista para que realice unas pruebas diagnósticas.

 

Capilaroscopia: en la que es frecuente encontrar megacapilares, áreas de ausencia capilar, hemorragias capilares y capilares ramificados.

Analítica.

Batería de pruebas para estudiar si hay afectación de otros órganos:Estudio afectación pulmonar:

Radiografía simple de tórax

TCAR tórax

Pruebas de función respiratoria con difusión CO

Estudio afectación cardiaca:

Electrocardiograma

Holter

Ecocardigrama

Estudio de la hipertensión pulmonar:

Ecocardiograma con Doppler

Pruebas de función respiratoria con difusión CO

Afectación renal:

Toma frecuente de tensión arterial

Analítica de sangre y orina buscando si hay proteinuria, trombopenia, hemolisis y elevación de creatinina

Afectación gastrointestinal:

Estudio esofágico con bario

Manometría esofágica.

 

Tratamiento^1,6

No existe ningún tratamiento curativo pero sí hay tratamientos que son efectivos en algunas manifestaciones de la enfermedad.

Tratamiento farmacológico: Vasodilatadores, antifibróticos e inmunosupresores

 

Otros tratamientos:

TENS:

Terapia con células madre

Día a día:

Medidas higiénicos-dietéticas:

Cuidados de la piel llevando una correcta hidratación y teniendo cuidado con las heridas. Correcta protección solar

Evitar frío, estrés y tabaco

Higiene bucal frecuente

Estiramientos musculares, masajes…

Medidas antirreflujo:

No comidas frecuentes

Masticar mucho y lento

No acostarse hasta 2-3 horas después de las comidas

Elevar cabecero de la cama 15 cm

 

Bibliografía

1. García Serna, B. ¿Qué es la esclerodermia? Asociación Española de Esclerodermia. 2015. http://www.esclerodermia.org/scleroderma/wp-content/uploads/2015/01/QUE_ES_LA_ESCLERODERMIA.pdf
2. What is a rare disease? www.eurordis.org
3. ¿Qué son las enfermedades raras? ciberer.es
4. Garza-Rodríguez,V; Villarreal-Alarcón,MA; Ocampo-Candiani, J. Etiopatogenia y tratamiento de la esclerodermia. Conceptos actuales. Rev Med Inst Mex Seguro Soc. 2013;51(5):50-7 http://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2013/im131g.pdf
5. Fenómeno de Raynaud. http://espanol.arthritis.org/espanol/disease-center/fenmeno-de-raynaud/
6. Moreno,A; Jucglá, A; Bordas, X. Esclerodermia. Dermatología: Correlación clínico-patológica. https://www.menarini.es/images/dermatopatologia/Derma051.pdf