El déficit de Alfa-1-Antitripsina es una enfermedad rara y bastante desconocida, ya que en Europa apenas un 5% de las personas afectadas están diagnosticadas.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra hoy, hablamos del déficit de Alfa-1-Antitripsina, una enfermedad genética que ha motivado la dedicación de nuestra fundación a las enfermedades respiratorias. En la actualidad, en Lovexair seguimos sensibilizados sobre la importancia de dar visibilidad a esta y otras enfermedades poco comunes, ya que es importante que la sociedad disponga de información para entender mejor cuáles y cómo son las enfermedades minoritarias. En Europa se estima que apenas un 5% de las personas afectadas están diagnosticadas. En España podrían existir alrededor de 12.000 individuos con el déficit más grave.

¿Qué es el déficit de Alfa-1-Antitripsina o el Alfa-1?

El Alfa-1-Antitripsina (AAT) es una proteína que se produce en el hígado. Una de sus múltiples funciones es proteger al pulmón de la degradación e inflamación causada por agentes externos como el tabaco u otras sustancias irritantes que podría encontrar debido a la contaminación ambiental. Esto abarca desde la exposición a las emisiones de combustibles, hasta los lugares de trabajo donde hay micropartículas finas en suspensión que son dañinas a nuestros pulmones, como en el caso de la industria metálica, química, textil o minera.

Esta exposición provoca enfermedades respiratorias, pero en una persona que tiene Alfa-1, el impacto puede ser mayor y contribuye a un declive rápido en su salud pulmonar.

En la persona que hereda Alfa-1 la proteína está dañada y, en consecuencia, no pasa del hígado a la circulación sanguínea como viene siendo habitual para proteger el organismo.

Las personas afectadas por esta enfermedad tienen unos niveles de Alfa-1 (AAT) en sangre más bajos de lo normal, lo que aumenta el riesgo de desarrollar determinadas enfermedades tales como el enfisema en los pulmones, la cirrosis, la colestasis en el hígado, paniculitis en la piel o vasculitis en los vasos sanguíneos. El Alfa-1 no es una enfermedad, sino un trastorno genético que se transmite de padres a hijos.

Cada persona tiene un fenotipo que describe su perfil genético. En Alfa-1 hay grados de mayor a menor ausencia de la proteína en circulación sanguínea. Las personas con el perfil ZZ, por ejemplo, son las que presentan un mayor riesgo de desarrollar enfermedades, si bien no todas ellas necesariamente manifiestan síntomas.

Los síntomas de la enfermedad

Los síntomas sugestivos de Alfa-1 en niños, durante las primeras semanas de vida, son: coloración amarillenta de la piel (ictericia), heces blanquecinas e hígado aumentado de tamaño.

Entre los niños más mayores se valora la presencia de Alfa-1 en aquellos que presentan enfermedad hepática crónica, hipertensión portal o cirrosis.

En los casos en los que se detecte el  déficit de Alfa-1 en la infancia, cabe destacar que los niños deben de tener especial cuidado si son fumadores, o tienen contacto con sustancias irritantes, ya que desarrollarán problemas respiratorios más rápido.Los adolescentes que no realicen la prueba, pero padecen problemas respiratorios al comenzar a fumar a una edad muy temprana  es recomendable que  lleven a cabo la prueba para diagnosticar el déficit de Alfa-1.

En los adultos, los síntomas más comunes son dificultad para respirar, sibilancias, tos (productiva o no), resfriados recurrentes, disnea o asma que no responde al tratamiento estándar, alergias que duran todo el año y disminución de la actividad física debido al cansancio.

¿Por qué es importante que la familia se realice el Test Alfa-1?

Al ser una enfermedad hereditaria, es recomendable que los padres, hermanos e hijos de las personas afectadas se realicen las pruebas, ya que se puede detectar en algún otro miembro de la familia. Con ello se mejoraría el diagnóstico precoz y, por lo tanto, podría prevenirse la aparición de otras enfermedades relacionadas y asegurar un buen diagnóstico y un tratamiento adecuado.

¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico del déficit de Alfa-1-Antitripsina es necesario realizar un análisis de sangre. Tras esta prueba médica existen dos posibilidades:

A través de esta analítica se mide el nivel de Alfa-1-Antritipsina (AAT) en la sangre. Los niveles normales de concentración de AAT están entre 103 y 200 mg/ml.

Si la cantidad es menor a los valores normales establecidos se debe realizar un estudio genético para determinar el fenotipo de Alfa-1, una prueba sencilla e indolora que posteriormente se estudiará en el laboratorio.

La confirmación definitiva requiere del estudio del genotipo del paciente. En algunos países, y para mejorar el infradiagnóstico, una persona puede solicitar pruebas genéticas vía online a centros especializados, o en su centro de análisis clínico especializado. Algunas organizaciones de pacientes, como la Fundación Alpha-1 de Estados Unidos envían kits a los interesados para diagnosticar esta enfermedad en su propio domicilio. Otras plataformas como “23andme” ofrecen este servicio a nivel mundial.

En España se solicita la prueba dentro del sistema sanitario al cual está suscrito. En la actualidad, en nuestro país existe una red de especialistas e investigadores en Alfa-1. La Red de Alfa-1-Antitripsina (REDAAT) parte de una comunidad global de investigadores y clínicos expertos en el tratamiento de esta enfermedad hereditaria.

Los estándares de cuidados y atención al paciente son elaborados por un equipo de expertos a nivel internacional. En este sentido, los médicos deben realizar la prueba de Alfa-1 cuando los pacientes son diagnosticados con alguna de las siguientes patologías:

1. EPOC (Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica).
2. Enfisema.
3. Asma (sobre todo en los casos en los que exista un mal control de esta enfermedad respiratoria).
4. Bronquiectasias.
5. Disnea y tos crónica en muchos adultos de una misma familia.
6. Enfermedad hepática, paniculitis (una enfermedad de la piel) o vasculitis sin causa conocida.
7. Familiares o parientes consanguíneos de una persona diagnosticada con Alfa-1.
8. Personas a las que se les haya realizado un proteinograma (examen que mide los tipos de proteína en la parte líquida de una muestra de sangre) y tras esta prueba se observe una disminución de alfa globulinas.

Tratamiento

En la actualidad no se conoce ninguna cura, pero hay tratamientos que contribuyen a estabilizar la enfermedad. Por esta razón, una vez diagnosticada el paciente deberá seguir unas pautas de vida que le ayuden a controlar su enfermedad:

1. Llevar una vida saludable y mantenerse alejado del tabaco, evitando la exposición a sustancias tóxicas. Tratar de forma adecuada las infecciones respiratorias, realizar ejercicio físico y mantener un peso adecuado.
2. Administrar la vacuna antigripal.
3. Evitar cambios de temperatura bruscos y espacios en los que existe la posibilidad de contraer un resfriado.
4. Si existe patología respiratoria para evitar la fatiga se aplicará la terapia inhalada. En caso de una insuficiencia respiratoria el paciente utilizará oxigenoterapia, y en los casos más graves en los que la enfermedad daña sus pulmones,  la persona recibirá un trasplante de pulmón.
5. Cuando se padece una enfermedad hepática se deben de seguir los controles prescritos por el médico: como evitar el consumo de alcohol y la toma de medicamentos sin control.
6. Hoy en día existe el tratamiento de reemplazo de alfa-1-antitripsina. Este procedimiento no está disponible en todos los países. En la actualidad, en España algunos pacientes reciben el tratamiento en el hospital mediante vía intravenosa. En estos casos la persona acude al hospital cada 10-21 días para recibir la terapia.  Muchos estudios demuestran que este tratamiento contribuye a prevenir el deterioro de la función pulmonar y, así, la persona afectada tiene mayor calidad de vida.

Si quieres saber más sobre Alfa -1 visita nuestra web y conoce las distintas organizaciones de pacientes que se dedican al apoyo del paciente, la investigación y al desarrollo de proyectos de sensibilización como la campaña global HappyAir http://lovexair.net/salud-pulmonar/informacion-sobre-patologias-respiratorias/deficit-alfa-1

Si lo deseas también puedes contactar con nuestros educadores enviando un mail a: cuentanos@lovexair.com

Webs relacionadas:

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