¿Qué es?

La linfangioleiomiomatosis, más conocida como LAM, es una enfermedad englobada en el conjunto de las Enfermedades Raras y que suele afectar a mujeres en edad fértil.

Aunque su afectación principal es la de los pulmones, no es exclusiva de estos órganos. Dentro de las enfermedades respiratorias se engloba dentro de las Enfermedades Intersticiales Pulmonares (para más información ver el apartado dedicado a estas patologías en nuestra web).

Se trata de una enfermedad en la que se produce una proliferación anómala de células musculares lisas en un órgano determinado y que terminan por ocuparlo. La proliferación de estas células ocurre de forma incontrolada y pueden terminar por bloquear y dañar los vasos sanguíneos, lo linfáticos y el tejido pulmonar dificultando el transporte de oxígeno del aire hacia la circulación sanguínea y, por lo tanto, su distribución al resto del organismo.

Este crecimiento descontrolado de tejido muscular liso en el pulmón da lugar a la formación de quistes aéreos o bullas en el pulmón y tumores benignos en otras localizaciones.

Desde el 2012 la LAM ha empezado a ser considerada como una neoplasia, destructiva y de bajo grado.

Causa

Es una patología de causa desconocida y es difícil de establecer debido a su baja incidencia.

Tipos

Existen dos tipos de presentación:

  • Esporádica (S-LAM).
  • Ligada al complejo de la esclerosis tuberosa (TSC-LAM).

Prevalencia

Su prevalencia e incidencia es desconocida. Se estima que hay 1 caso por millón de habitantes para la S-LAM y que el 40% de las mujeres con esclerosis tuberosas podrían tener lesiones de LAM.

En España las estimaciones son de 1-2 casos por millón de habitantes.

Aunque se han descrito casos de LAM en hombres afectos con TSC, la S-LAM se da exclusivamente en mujeres.

Síntomas

Los síntomas respiratorios más frecuentes son:

  • Disnea: Comenzará asociada al esfuerzo y llegará a desencadenarse en reposo.
  • Tos: Más frecuentemente seca.
  • Los quistes pueden ocasionar:
    • Neumotórax: En la LAM es espontáneo debido a que uno de los quistes se rompe dando lugar a una acumulación de aire procedente de los pulmones en el espacio existente entre el pulmón y las costillas (espacio pleural). Esta fuga termina por colapsar total o parcialmente el pulmón.

Los síntomas más frecuentes de los neumotórax son:

  • Disnea
  • Dolor torácico
  • Tos seca y persistente

La complicación más frecuente de estos pacientes son los neumotórax espontáneos.

  • Quilotórax: Debido a una lesión o rotura de los vasos linfáticos del tórax se produce una acumulación de quilo (fluido formado por linfa y lípidos) en la cavidad pleural. Se trata drenando este fluido. Sus síntomas con:
    • Dolor torácico
    • Tos con expectoración
    • Fiebre
    • Disnea
    • Edema
  • Hemoptisis: Cuando se rompe o lesiona algún vaso sanguíneo pulmonar o de las vías respiratorias puede se produce expulsión de sangre al toser.
  • Hemotórax: La rotura de los vasos sanguíneos torácicos puede provocar una acumulación de sangre en la cavidad pleural, lo que da lugar a síntomas similares al quilotórax. Se trata drenando la sangre.

La afectación extrapulmonar suele ser la aparición de tumores llamados angiomiolipomas y linfangioleiomiomas en órganos como los riñones, los ovarios, el útero…

Diagnóstico

Debido a su infrecuencia y a que lo primeros síntomas son comunes a los de cualquier otra enfermedad respiratoria es una patología difícil de diagnosticar.

Las pruebas a realizar son:

  • Radiografía de tórax: Inespecífica. Permite el diagnóstico de neumotórax y de derrame pleural.
  • Tomografía Axial Computerizada de Alta Resolución (TACAR): Es el test de imagen más útil para diagnóstico de LAM.
  • Biopsia pulmonar.
  • TAC abdominal: Para valorar si existen o no neoplasias en esa zona.
  • Pruebas de función pulmonar: Para valorar la afectación que ha producido la LAM a la función pulmonar.

Una vez establecido el diagnóstico y para valorar y diagnosticar posibles complicaciones es conveniente realizar las siguientes pruebas:

  • Toracocentesis: Para evaluar el líquido acumulado en el espacio pleural.
  • Gasometría: Para valorar si el aporte de oxígeno a la sangre es suficiente.
  • Test de marcha de 6 minutos con oximetría: Sirve para determinar las variaciones del nivel de oxígeno con el ejercicio.

Tratamiento

De la afectación pulmonar

Hasta la fecha no existe ningún tratamiento que cure esta patología, pero sí puede frenarse su evolución.

El único tratamiento farmacológico con cierta eficacia demostrada en el tratamiento de LAM es el sirolimus, fármaco de la familia de los inmunodepresores. Este fármaco estabiliza la función pulmonar y se asocia a una disminución de los síntomas y a una mejora de la calidad de vida, pero no presenta beneficios en todas las pacientes. En algunos casos también ha disminuido el tamaño de los tumores abdominales.

Tratamiento de las complicaciones respiratorias asociadas

neumotoraxEn función de la complicación existente el tratamiento será de elección será uno u otro:

  • Neumotórax: Punción y drenaje en los casos más graves, en los leves reposo y analgesia. Si los neumotórax son de repetición se realizará una pleurodesis, que consiste en pegar las dos capas pleurales entre sí para impedir nuevas fugas.
  • Quilotórax: Punción y drenaje.
  • Insuficiencia respiratoria: En los más graves se realizará un trasplante de pulmón.

Aunque no hay ningún tratamiento farmacológico inhalado propio de la LAM, es posible que se paute este tipo de medicación para ayudar a mejorar la sintomatología respiratoria.

De la afectación abdominal

Si los tumores abdominales no producen molestias ni complicaciones sólo se controlarán periódicamente, pero si surgen complicaciones se procederá a su extirpación.

Hay que tener un importante control de la densidad ósea de las pacientes, ya que se altera frecuentemente.

Consejos básicos

Los consejos básicos para cualquier paciente con LAM son:

  • No fumar ni permitir que fumen en su presencia
  • Controlar la diera, hacer 5 o 6 comidas diarias poco cuantiosas.
  • Realizar ejercicio frecuentemente.
  • Descansar adecuadamente.
  • Asistir a todas las visitas médicas que paute el médico al que se le informará de cualquier síntoma o duda que surja.
  • Tomar los medicamentos según están prescritos.
  • Vacunarse contra la gripe y la neumonía.
  • Ser positivo
Más información

Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica: SEPAR. “Guía para pacientes con Linfangioleiomiomatosis” http://www.separ.es/biblioteca-1/bibliotecaparatodos

American Thoracic Society http://patients.thoracic.org/information-series/es/resources/13linfangio.pdf

Asociaciones

AELAM- Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis
Teléfono: 986 129 340/ 693 639 362
Contacto: aelam@aelam.org
Web: www.aelam.org

Eurpe LAM Federation
Web: www. europelamfederation.org
Contacto: info@europelamfederation.org

The LAM Foundation
Web: www.thelamfoundation.org
Contacto: info@thelamfoundation.org

LAM Treatment Alliance
Web: www.lamtreatmentalliance.org
Contacto: info@treatmentalliance.org

Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Web: www.enfermedades-raras.org
Contacto: feder@enfermedades-raras.org