¿Qué son las Enfermedades Raras ?

Las Enfermedades Raras Respiratorias

El 28 de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se llama Enfermedad Rara, Minoritaria o Huérfana a aquellas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) un 7% de la población mundial está afectada de este tipo de patologías que ya se estiman en cerca de 7.000 diferentes. En España se calcula que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las características propias de estas patologías dan lugar a diversos problemas.

La escasez de casos dificulta la investigación en estas patologías y, por lo tanto, el conocimiento que los profesionales sanitarios tienen sobre ellas convirtiéndose en enfermedades mal conocidas.

La gran mayoría son enfermedades hereditarias que suelen iniciarse en la edad pediátrica.

Existe una gran deficiencia de diagnóstico precoz en estas patologías. Desde la aparición de los primeros síntomas, en cualquiera de estas enfermedades, hasta la consecución del diagnóstico suelen transcurrir unos 5 años, llegando a alargarse a 10 años o más en algunos casos. Este diagnóstico tardío tiene como consecuencia no recibir ningún tratamiento o en el caso de hacerlo que no sea el adecuado, todo ello conlleva a un agravamiento de la enfermedad.

Las enfermedades raras se caracterizan por ser crónicas y degenerativas y un 65% de las mismas son graves e invalidantes.

Requieren, en muchas ocasiones, estudios genéticos muy especializados. Además suponen una fuerte carga económica para la familia afectada, lo que implica tener que desplazarse a otras provincias en busca de profesionales especializados en esas dolencias. Todo ellos supone un gasto que muchos no se pueden permitir,y ello impide la realización de un tratamiento adecuado.

Fuente OMS y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Los medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están dedicados a tratar afecciones tan infrecuentes que no se comercializan bajo las condiciones de mercado habituales debido a que el capital invertido para su investigación, en general, no se recupera.

Dentro de las 7.000 enfermedades minoritarias hay algunas que afectan especialmente al aparato respiratorio.

Las patologías minoritarias respiratorias más destacables son:

-Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
-Linfangioleiomiomatosis (LAM)
-Fibrosis Quística (FQ)
-Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)
-Hipertensión Arterial Pulmonar (HTAP)
-Proteinosis Alveolar Pulmonar
-Histiocitosis
-Esclerodermia
-Neumonía Eosinofílica Crónica idiopática
-Discinesia Ciliar Primaria
-Sarcoidosis

Cada una de estas enfermedades tiene unas características diferenciadoras que pueden ayudar al diagnóstico, pero el escaso conocimiento de las mismas y la similitud que presentan sus  signos y síntomas  dificultan su diagnóstico precoz, como son la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y el Asma.

Registro Nacional de Enfermedades Raras

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), nace con los objetivos de proporcionar a los profesionales sanitarios, investigadores y pacientes y sus familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados, para así fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar la visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una distribución de recursos correcta. Además de crear a un sistema de información propio para facilitar a los pacientes información general sobre su patología, promover y colaborar en la investigación de estas enfermedades raras.

Es fundamental que todas las personas afectadas de este tipo de enfermedades se registren. Gracias a ello se podrán elaborar planes sanitarios que servirá como sistema de vigilancia de la enfermedad y se facilitará el desarrollo de investigación específica sobre la patología en cuestión.

Acceso al Registro: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

Un mensaje de Nuestro Embajador

Lovexair te Informa

Descárgate la Tabla Informativo de las Enfermedades Respiratorias Raras realizado por las profesionales sanitarias  Eva Maroto y Cecilia Fueyo de la Fundación Lovexair.

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Raras Pero No Invisibles

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

Rare Disease Day (ENG)