Arran y Yolanda no sólo tienen en común haber sido diagnosticados con una enfermedad rara. A ambos les une un factor clave: su motivación. Su ilusión por luchar cada día por mejorar su calidad de vida, a pesar de su enfermedad, es el motor que les ha llevado a superar todas sus barreras.

En el caso de Arran, su sueño de convertirse en surfer profesional le ha llevado, con 18 años, a colar su nombre entre los mejores jóvenes surfistas a escala mundial. En el caso de Yolanda, los médicos no dejan de sorprenderse por su increíble cambio físico que, en sólo 3 meses, la ha llevado a ser apta para un doble trasplante de pulmón.

La superación y el positivismo de Arran y Yolanda son un ejemplo -nuestro ejemplo- para los más de 7.000 casos de personas afectadas por enfermedades raras, muchas de ellas relacionadas con patologías respiratorias, como la Fibrosis Quística, la Discinesia ciliar primaria, Déficit de Alfa-1 Antitripsina o la Enfermedad Pulmonar Intersticial crónica.

Queremos que su lucha ilustre este nuevo Día Mundial de las Enfermedades Raras al que, como cada año, se une la Fundación Lovexair para sumar fuerzas en pro del apoyo a la visibilidad, la investigación y los cuidados de estas patologías.

Arran Strong

Arran nació en Cádiz y fue tempranamente diagnosticado con el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, un trastorno genético hereditario que aumenta el riesgo de sufrir una enfermedad de los pulmones o el hígado. #surfandbreathe #surfeayrespira

“Nací con una enfermedad minoritaria rara: el Déficit de Alfa-1 Antitripsina, que puede conllevar problemas pulmonares y de hígado. He tenido que aprender a vivir con ello pero no le he permitido cambiar mi proyecto personal: entrenar diariamente para llegar a ser campeón mundial de surf. Los retos personales son claves. Puedes retarte a tí mismo, perseguir tu pasión y provocar que te ocurran cosas positivas para tí y para tu futuro”.

Yolanda Fernández

Yolanda fue diagnosticada con 41 años con Enfermedad Pulmonar Intersticial con hipersensibilidad al entorno y alérgica a todo tipo de aves. Vive en Barcelona, es diplomada en Educación Infantil y pertenece a la Asociación Aire. Es usuaria de oxígeno y, actualmente, está en lista de espera para un doble trasplante de pulmón.

“Desde que me diagnosticaron mi enfermedad, en tres meses me ha cambiado la vida: no puedo hacer deporte, no puedo trabajar, no puedo ser madre. Sin embargo, a nivel emocional y gracias a la enfermedad, estoy en el momento más feliz de mi vida: me he encontrado a mí misma y lucho cada día porque sabes que no hay otra salida. Es un regalo de la vida que valoras cuando uno está realmente mal de salud. Lo mejor de la vida es tener vida para vivir”.

Únete a nosotros y dona para que podamos seguir ayudando a las personas afectadas por enfermedades raras. Con tu compromiso, la Fundación Lovexair podrá ayudarles a afrontar su enfermedad, recibir el apoyo necesario y mejorar su calidad de vida.
Tú eliges si quieres ser socio colaborador o realizar una donación puntual. Cualquier apoyo generará un cambio real en la vida de estas personas.

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¿Qué son las enfermedades raras?

El 28 de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se llama Enfermedad Rara, Minoritaria o Huérfana a aquellas patologías que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) un 7% de la población mundial está afectada de este tipo de patologías que ya se estiman en cerca de 7.000 diferentes. En España se calcula que hay más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Las características propias de estas patologías dan lugar a diversos problemas.

La escasez de casos dificulta la investigación en estas patologías y, por lo tanto, el conocimiento que los profesionales sanitarios tienen sobre ellas convirtiéndose en enfermedades mal conocidas.

La gran mayoría son enfermedades hereditarias que suelen iniciarse en la edad pediátrica.

Existe una gran deficiencia de diagnóstico precoz en estas patologías. Desde la aparición de los primeros síntomas, en cualquiera de estas enfermedades, hasta la consecución del diagnóstico suelen transcurrir unos 5 años, llegando a alargarse a 10 años o más en algunos casos. Este diagnóstico tardío tiene como consecuencia no recibir ningún tratamiento o en el caso de hacerlo que no sea el adecuado, todo ello conlleva a un agravamiento de la enfermedad.

Las enfermedades raras se caracterizan por ser crónicas y degenerativas y un 65% de las mismas son graves e invalidantes.

Requieren, en muchas ocasiones, estudios genéticos muy especializados. Además suponen una fuerte carga económica para la familia afectada, lo que implica tener que desplazarse a otras provincias en busca de profesionales especializados en esas dolencias. Todo ellos supone un gasto que muchos no se pueden permitir,y ello impide la realización de un tratamiento adecuado.

Fuente OMS y Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Los medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos son aquellos que están dedicados a tratar afecciones tan infrecuentes que no se comercializan bajo las condiciones de mercado habituales debido a que el capital invertido para su investigación, en general, no se recupera.

Las enfermedades raras respiratorias

Dentro de las 7.000 enfermedades minoritarias hay algunas que afectan especialmente al aparato respiratorio.

Las patologías minoritarias respiratorias más destacables son:

-Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
-Linfangioleiomiomatosis (LAM)
-Fibrosis Quística (FQ)
-Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)
-Hipertensión Arterial Pulmonar (HTAP)
-Proteinosis Alveolar Pulmonar
-Histiocitosis
-Esclerodermia
-Neumonía Eosinofílica Crónica idiopática
-Discinesia Ciliar Primaria
-Sarcoidosis

Cada una de estas enfermedades tiene unas características diferenciadoras que pueden ayudar al diagnóstico, pero el escaso conocimiento de las mismas y la similitud que presentan sus  signos y síntomas  dificultan su diagnóstico precoz, como son la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) y el Asma.

Registro Nacional de Enfermedades Raras

El Registro Nacional de Enfermedades Raras, dependiente del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), nace con los objetivos de proporcionar a los profesionales sanitarios, investigadores y pacientes y sus familiares, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados, para así fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar la visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una distribución de recursos correcta. Además de crear a un sistema de información propio para facilitar a los pacientes información general sobre su patología, promover y colaborar en la investigación de estas enfermedades raras.

Es fundamental que todas las personas afectadas de este tipo de enfermedades se registren. Gracias a ello se podrán elaborar planes sanitarios que servirá como sistema de vigilancia de la enfermedad y se facilitará el desarrollo de investigación específica sobre la patología en cuestión.

Acceso al Registro: https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

Descárgate la Tabla Informativa de las Enfermedades Respiratorias Raras, realizada por las profesionales sanitarias Eva Maroto y Cecilia Fueyo, de la Fundación Lovexair.

¿Quieres Saber Más?

Raras Pero No Invisibles

FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

Rare Disease Day (ENG)